【导读】鬼脸综合征，基本特征：长着一张大嘴，上唇突出，鼻梁平坦，鼻孔朝天，两眼距离较远，面部表情也怪异；这类孩子往往还伴有消瘦、智力低下、心脏杂音等疾病。

猫叫综合征

猫叫综合征(Criduchat syndrome)又称cri-du-chat综合征，病孩的哭声好像猫在叫一样，远较Down氏综合征常见，是5号染色体短臂缺失所致。

(1)症状表现如下：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，智能发育低下，童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高;两眼距离过宽、短头畸形、满月脸、外眼角往下倾斜、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

(2)出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

二、脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。

本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，有时女性也受累，但病情较轻。

(1)患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。9%～45%的患儿可出现癫痫发作。

hellp综合征的特征

在出现疾病，通常要进行对症治疗，而这个类型疾病也会有一些特征，让我们更准确的判断，并且可以积极的去进行治疗。那么，hellp综合征在治疗期间要分清症状，否则会延误病情。

1、在临床上，有典型的症状就是乏力浑身没有力气，又上腹会有疼痛现象，还有恶心呕吐情况发生，体重会出现快速增长的情况，脉压也有异常的变化。

2、孕妇在生产时会造成子痫，急性肺水肿，胎盘早期剥离，肾衰竭，脑水肿，伤口会出现血肿等症状。这些都是导致妊高症的主要原因。所以在日常生活中，要有良好的生活习惯，以免出现一些病变情况，这样就会影响胎儿以及产妇生命。

3、胎儿会在宫体内出现缺氧情况，而且胎儿生长会受到限制，容易出现早产，严重的会有死亡的情况发生。这种疾病对胎儿生长不利，一旦出现，要严格控制病症的发展。

克氏综合征

克氏综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。这类患者染色体核型为47，XXY，即比正常男性多了一条X染色体。数据显示，克氏综合征发病率在男性新生儿中达到1.2‰。

通常患上这种疾病的男性一般第二性征不明显，胡须少，喉结小，双侧睾丸小而硬，多数男性阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，97%的男性患者不能生育。对于患有克氏综合征的男性而言，想要生育宝宝可以通过睾丸显微取精术找到珍贵的精子、再结合单精子注射技术以及第三代试管婴儿技术生育健康的血亲后代。

如果睾丸显微取精术找不到精子的话，还可以借用第三方精子做试管婴儿生育宝宝。

长qt间期综合征

又被之为复极延迟综合征，是一种遗传倾向，以心室复极延长(QT间期延长)为特征、易发生尖端扭转性室速、室颤和心源性猝死的综合征，还有可能伴有先天性耳聋。

目前长qt间期综合征不只是遗传性疾病，还有可能是慢性病毒感染或者某种非感染性变性，主要是中毒的情况。这种慢性病毒感染可以通过母体传给子女或者是同胞兄妹中进行传播。