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听说特纳氏综合症会遗传,有手术治疗成功案例吗?
时间:2022-12-08  来源:未知  点击:137次

我家住山西,我是嫁到这边来的,我老家是济南市的。我和老公结婚的第二年怀孕了,本来很开心的一件事情,结果胎停了。胎停后查出来胚胎是特纳氏综合症,染色体缺失4,想知道有没有通过手术治疗生下健康宝宝的准妈妈,可以分享一下成功案例吗?我想生一个健康的孩子。

特纳氏综合症症状表现

1、身材矮小、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、颈部畸形等。

2、特纳氏综合症患者因性腺功能不全而导致无月经和不孕。即使有幸怀孕,也容易流产或增加出生缺陷率,让后代也存在该疾病。

3、可能有先天性心脏病、肾脏畸形、甲状腺功能低下症和其他自身免疫性疾病。

4、新生儿出生时其手部、脚步肿胀,指甲发育不良。

5、有些患者可见痣比较多。

6、青春期第二性征无明显发育,没有月经。

上述就是对“特纳氏综合症的病因有哪些?”的相关介绍,希望对大家有所帮助。尤其是家长在发现孩子(女孩子)发育迟缓、性腺发育不全,个子矮于其他儿童就一定要引起注意,到正规医院做个染色体基因检测来了解是否患有特纳氏综合症。如果确诊,也便于及早进行干预,控制病情发展。

特纳氏综合征能治好吗

特纳氏综合征作为一种染色体疾病,是无法治愈的。但是,可以通过一些治疗来尽量减少症状。

●生长激素

对于大多数女孩来说,建议采用生长激素治疗,通常每天注射重组人生长激素,以在幼儿期至青少年早期尽可能增加身高。尽早开始治疗可以改善身高和骨骼生长。

●雌激素疗法

大多数患特纳氏综合征的女孩需要进行雌激素和相关激素治疗才会进入青春期。通常,雌激素治疗是在12~14岁左右开始的,雌激素有助于促进乳房发育,改善子宫的大小。当与生长激素配合使用时,还可能有助于提高身高。

雌激素替代疗法通常会持续终生,直到达到绝经的平均年龄。私人济南代妈联系电话

●循环孕激素

孕激素会诱发周期性月经期,治疗通常以非常低的剂量开始,然后逐渐增加以模拟正常的青春期。

其他治疗方法需要根据孩子存在的其他病症进行量身定制以对症治疗。

唐氏综合症一定会遗传吗

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,属于细胞遗传性的染色体疾病,但大部分不遗传。唐氏综合症是否会遗传给下一代,与患者染色体核型有一定相关性。

●21三体型不遗传

21三体型发生概率占临床95%,典型患者几乎都是新发生的,与父母的核型无关。当该病症由21三体引起时,染色体异常作为父母生殖细胞形成过程中的随机事件发生。

这种异常通常发生在卵细胞中,偶尔也会发生在精子细胞中,称为不分离的细胞分裂错误会导致生殖细胞的染色体数量异常,产生一条额外的21号染色体所导致的,此种唐氏综合征不遗传。

●嵌合型不遗传

嵌合型又称马赛克型,此类型唐氏综合症发生概率很低,这种染色体核型的发生大约只占1%。它在胎儿发育早期的细胞分裂过程中作为随机事件发生,因此嵌合型唐氏综合症不遗传。

●易位型会遗传

易位唐氏综合症可能由父母传给子女,患者体内细胞中有一条不平衡易位,父母任何一方有这种易位型的情况,就可能会遗传给下一代。

然而,仅有约3~4%的唐氏综合症患儿发生易位,其中仅有部分患儿从父母某一方遗传。

父母携带21号染色体和另一条染色体之间的遗传物质重排,这种重排称为平衡易位。在平衡易位中不会获得或丢失遗传物质,因此这些染色体变化通常不会导致任何健康问题。

但这意味着患者没有唐氏综合征的体征或症状,但可以将不平衡易位传递给下一代,使孩子患上唐氏综合征。

如果筛查出是唐氏综合征的患儿,染色体核型检查非常重要,可以帮助明确患儿的染色体核型及唐氏综合症的类型,明确是否属于遗传性唐氏综合症。

以上是关于“唐氏综合症一定会遗传吗”的相关内容,希望对您有所帮助。

无精症治疗成功案例分享

35岁来自成都的唐先生在婚前曾经患过淋病,之后在当地的医院治疗后已无大碍,可与妻子结婚6年一直未育,唐先生便开始怀疑是不是因为之前患的这个病,于是就医进行了检查,医院的诊断结果竟是无精子症,这检查结果着实吓到了唐先生。

无精症检查报告单

唐先生并不太了解什么是无精症,于是上网搜索,网友们的回答五花八门,还有一些网友竟说这种病治不了,这让唐先生的心凉了半截,可是唐先生并没有放弃治疗,医院为其开了一些药,治疗效果甚微,未见明显好转。

之后,唐先生便开始到处寻求治疗无精症的方法,而且又先后在成都几家医院进行诊治,可是最终治疗效果却差强人意,但唐先生并没有放弃,后来去了更大的医院进行诊治,才发现自己导致无精症的原因是由于双侧附睾尾部梗阻。

B超检查出双侧附睾尾部梗阻

医生让唐先生考虑手术治疗,唐先生考虑了很久,最终同意了手术治疗,之后便就医进行了双侧输精管附睾管吻合术、双侧附睾穿刺术,手术过程很顺利,术后一直服用中西医药物调理,并且术后恢复情况良好。

术后3个月,唐先生与妻子再次就医检查术后恢复情况,通过精液检查报告分析,唐先生已经有正常精子排出,奔波治疗2年,终于得到了想要的结果。


参考资料
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